Panorama NIPT från Natera
Det är numera möjligt att undersöka det DNA från fostret som finns i mammans blod för att undersöka om det finns tecken på genetiska fel hos fostret (kromosomavvikelser, sjukdomsanlag). Foster-DNA i mammans blod kommer huvudsakligen från moderkakan vars celler kommer från samma celler som bildade fostret. Under pågående celldelning så kan dock DNA-innehållet i cellerna ändras, vilket gör att det inte behöver vara full överensstämmelse mellan moderkakans och fostrets DNA-profiler. Man kan därför idag inte säga att NIPT (NIPT=noninvasiv prenatal test) är ett diagnostiskt test. Det är bara prov från fostret som kan bedömas som diagnostiskt (prov från fostervatten, fosterblod eller prov från barnet efter födelsen) men även prov från moderkakan brukar i praktiken anses vara diagnostiskt. Fostervattenprov innebär dock en risk på 0,6% för missfall och moderkaksprov 1% risk.
Det amerikanska företaget Natera (www.natera.com) har tagit fram ett test som med deras speciella teknik ger större säkerhet än likartade test från andra företag. Testet kallas Panorama och finns i två varianter, en normal som täcker de vanligaste kromosomavvikelserna och en med utökad undersökning som täcker de vanligaste kromsomavvikelserna och 5 allvarliga men också ovanliga svåra sjukdomar hos fostret/barnet.
Provet kan tas från 9 fulla graviditetsveckor och provsvar är klart inom 10 arbetsdagar från blodprovet kommit till laboratoriet.
Panorama NIPT (6.050 kr)
Provet undersöks för förekomst av trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 18 (Edwards syndrom), trisomi 13 (Pataus syndrom), monosomi X (Turners syndrom), trisomi i könskromosomerna och triploidi. Vid analysen ser man också fostrets genetiska kön.
Panorama NIPT utökad panel (7.400 kr)
Den utökade panelen innebär att man, förutom det som görs i Panorama NIPT, även undersöker för syndromen 22q11.2, 1p36, Cri du chat , Angelmann och Prader Willi. Alla dessa genetiska avvikelser är sällsynta (1/2000 - 1/20.000) men innebär att svåra missbildningar och/eller svåra intellektuella problem föreligger hos barnet.
